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男寶寶雙腿透明先天性皮膚缺陷是什么原因

時(shí)間：2017-03-26 11:05:43 編輯：本站整理 440

有些人一出生四肢健全，無病無災(zāi)，然而有些人一出生卻得忍受疾病的威脅。

男寶寶雙腿透明

近日，溫州市人民醫(yī)院產(chǎn)科遇到了一名患有先天性皮膚缺損疾病的新生兒，實(shí)屬罕見。

男寶寶雙腿透明先天性皮膚缺陷是什么原因

伴隨著一聲啼哭，一個(gè)男嬰呱呱落地?！斑@孩子腿上怎么沒有皮膚？”醫(yī)護(hù)人員一陣驚呼。

“兩條腿像被剝?nèi)チ似つw一樣，顏色通紅，從大腿一直延伸到腳面?！蹦袑殞氹p腿透明引關(guān)注！“這是我們醫(yī)院收治的首例該疾病患者。據(jù)查，截至去年9月，文獻(xiàn)資料顯示全世界僅為304例，有過報(bào)道的病例大概為500多例?！彼c孩子的家屬溝通得知，孩子的父母都是溫州本地人，孩子是第二胎。陳喆焱說，目前，這種疾病的病因尚不明確，也無統(tǒng)一的診療方案。“基因突變、宮內(nèi)感染等都有可能。目前，這例病人已做了基因方面的篩查，結(jié)果還沒有出來?！?/p>

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經(jīng)過43天的隔離與精心治療，“透明寶寶”成功脫離危險(xiǎn)回到了父母懷抱。

先天性皮膚缺陷是什么原因

皮膚發(fā)育不良(alplasia cutis)又稱先天性皮膚缺陷(congenital skin defect)，為一個(gè)或幾個(gè)區(qū)域內(nèi)的表皮真皮，有時(shí)甚至皮下組織出現(xiàn)先天性缺損。

1.出生時(shí)即有界限清楚的皮膚缺損，基底粗糙，呈紅色肉芽腫，表現(xiàn)為一個(gè)大的厚壁大皰，其頂部很快脫落，頭皮缺損約60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈長形、三角形、星形。缺損創(chuàng)面愈合較慢，可反復(fù)結(jié)痂，脫落而歷時(shí)數(shù)月乃至數(shù)年?？砂橛衅渌l(fā)育異常，如先天性截肢，多數(shù)病人伴發(fā)大皰性表皮松解癥。

2.為常染色體顯性或隱性遺傳。亦可能與原發(fā)性分化缺陷以及鄰近的羊膜發(fā)育缺陷有關(guān)。

3.在嬰兒期注意護(hù)理，控制繼發(fā)感染，后期可由整形外科予以矯正?？砂橛衅渌l(fā)育異常，如先天性截肢，多數(shù)病人伴發(fā)大皰性表皮松解癥。

4.缺損創(chuàng)面愈合較慢，可反復(fù)結(jié)痂，脫落而歷時(shí)數(shù)月乃至數(shù)年。可伴有其他發(fā)育異常，如先天性截肢，多數(shù)病人伴發(fā)大皰性表皮松解癥。發(fā)病機(jī)制還不很清楚?？赡芘c原發(fā)性分化缺陷以及鄰近的羊膜發(fā)育缺陷有關(guān)。

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