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時(shí)間:2021-12-06 15:56:50 編輯:5號(hào)網(wǎng)-linyin 0
最近我們大家都在網(wǎng)絡(luò)上得知,一種救命藥從70萬降至3萬,并且還納入醫(yī)保了,但是很多人對(duì)于這種疾病是不太了解的,那么sma是什么疾???救命藥為何能從70萬降至3萬多?
SMA是脊肌萎縮癥,s就是脊髓,m就是肌肉,a是萎縮,所以它的全稱SMA就是脊肌萎縮癥。這是一種遺傳性的疾病,一般是發(fā)生在嬰兒期、兒童期、還有青少年期。他的病理特征主要就是脊髓前角細(xì)胞的變性,主要臨床表現(xiàn)是局限性的肌肉進(jìn)行性的無力,肌萎縮,還有肌束顫動(dòng)。大部分的SMA1型是最多的,還有其他的還有2型,3型的發(fā)病率是最低的,通過基因的檢測(cè)就很容易明確該病。目前發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元基因有一些與其是有一定的相關(guān)性的,所以是可以進(jìn)行一些基因的確診。
3日上午,國(guó)家醫(yī)療保障局召開新聞發(fā)布會(huì)公布2021年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果,被稱為“天價(jià)藥”的SMA治療藥物諾西那生鈉注射液成功進(jìn)入目錄。2019年4月28日,諾西那生鈉注射液在中國(guó)上市,成為了中國(guó)首個(gè)能治療SMA的藥物。而最初高達(dá)69.97萬一針的報(bào)價(jià),讓患者和家屬剛被點(diǎn)燃的希望瞬間又熄滅了。12月3日,央視新聞披露了今年醫(yī)保談判中,國(guó)家醫(yī)保局談判代表和企業(yè)代表雙方圍繞諾西那生鈉注射液的8輪報(bào)價(jià),隨著國(guó)家醫(yī)保局談判代表、福建省醫(yī)保局藥械采購(gòu)監(jiān)管處處長(zhǎng)張勁妮的一聲“成交”,諾西那生鈉注射液的價(jià)格最終定格在33000左右。
脊肌萎縮癥是一種累及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的遺傳性疾病,位于常染色體隱性遺傳。起病年齡可以在嬰兒期,也可以在兒童期或者少年期。主要的臨床癥狀是骨骼肌萎縮、肌肉無力。嬰幼兒起病的患者,有明顯的運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育遲緩,肌張力過低,大多數(shù)病例會(huì)在一歲左右死亡,死因多是心肌無力和呼吸衰竭。青少年起病的患者病情進(jìn)展較慢,以下肢的肌肉無力和萎縮最為明顯,股四頭肌最早出現(xiàn)癥狀,肌無力從近端向遠(yuǎn)端發(fā)展。脊髓型肌肉萎縮癥,這種病是遺傳的,sma病早期癥狀比較明顯,癥狀有四肢沒力氣,運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)退化,特別是出現(xiàn)吞咽困難,特別是呼吸功能也會(huì)受到影響,患者會(huì)肌肉無力和萎縮,這種病比較權(quán)威的醫(yī)院治療效果是比較好的。
sma病屬于先天性疾病,主要是由于染色體隱性遺傳導(dǎo)致。這種疾病會(huì)存在家族使者,治療上主要是用體外基因活化治療,這種方法在臨床上起到很好的效果,但是想要完全治愈,希望還是非常渺茫,但要盡早的接受系統(tǒng)治療,以恢復(fù)正常的生活能力。一般做基因檢測(cè)就能夠明確的去檢查出這種疾病,這種情況多發(fā)于嬰兒期以及兒童期,同時(shí)還包括青少年時(shí)期,主要表現(xiàn)肌肉萎縮或者無力。
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