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sma是什么癥狀 1300萬一針“史上最貴藥”獲批臨床

時間：2022-01-20 10:22:39 編輯：5號網(wǎng)-linyin 0

我們大家知道有一些新生兒在剛出生的時候因為體質(zhì)是比較差的，所以容易患上一些疾病，而我們在這里便要來了解一下sma是什么癥狀？1300萬一針“史上最貴藥”獲批臨床？

sma是什么癥狀

sma被稱為小兒脊髓性肌萎縮癥，醫(yī)學(xué)上認為是身體的常染色體隱性遺傳導(dǎo)致，也可能是基因突變引起病變，癥狀為四肢無力，身體的運動系統(tǒng)不控退化，但是sma攜帶者并不一定會發(fā)病。sma又叫做脊髓型肌肉萎縮癥，這種病是一種遺傳性的先天性疾病。因為sma是一種會導(dǎo)致肌肉無力和萎縮的運動神經(jīng)元性疾病，患者會逐漸喪失各種身體功能，吞咽和呼吸功能也會受到影響。一般來說，不累及面肌和眼外肌，不伴有腱反射亢進、不伴有感覺障礙。肌肉的萎縮，隨著年齡增長呈進行性加重的現(xiàn)象，肌電圖是廣泛的神經(jīng)源性損傷，主要是累及前角的病變。

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1300萬一針“史上最貴藥”獲批臨床

在新生兒中，SMA發(fā)病率為六千分之一至一萬分之一，常規(guī)人群中，約每40人~50人就有1個是SMA致病基因攜帶者。2018年5月，SMA被列入國家衛(wèi)健委等部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。與“漸凍人”同樣殘酷，SMA患者也會不斷喪失對應(yīng)的運動功能，只不過“漸凍人”一般是成年發(fā)病，而SMA一般是嬰幼兒時期發(fā)病。而且SMA是發(fā)病越早病情越重，“漸凍人”正好相反。2019年5月24日，美國FDA批準(zhǔn)了諾華公司的第一個用于治療2歲以下SMA患者的基因療法——Zolgensma?；颊咧恍杞邮芤淮戊o脈注射給藥，就能在細胞中長期表達SMN蛋白，實現(xiàn)長期緩解甚至治愈。

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sma攜帶者是什么意思

sma攜帶者，意思就是說身體有sma這種基因，這種病是一種遺傳性的先天性疾病，癥狀為四肢無力，運動神經(jīng)系統(tǒng)退化。因為sma是一種會導(dǎo)致肌肉無力和萎縮的運動神經(jīng)元性疾病，患者會逐漸喪失各種身體功能，吞咽和呼吸功能也會受到影響。但是攜帶者不一定會發(fā)病，有點終身不會發(fā)作。脊髓性肌萎縮癥又稱脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。根據(jù)發(fā)病年齡和肌無力嚴重程度，臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現(xiàn)為進行性、對稱性、肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。

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sma會遺傳嗎

會。SMA是脊髓性肌萎縮癥的英文縮寫，是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病，由多種基因突變引起，但一般特指由運動神經(jīng)元存活基因1突變所導(dǎo)致，屬常染色體隱性遺傳病，父母都可以遺傳給孩子。SMA是常染色體隱性遺傳病，夫妻雙方可以進行DNA檢測。如果父母皆為攜帶者，則孩子有25%的幾率是SMA；如果父母之中一方為攜帶者而另一方為SMA患者，則其后代有50%的幾率是SMA；如果夫妻雙方有一人不是SMA攜帶者，不論另一方是SMA患者還是攜帶者，孩子都不會成為SMA患者。

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